Une équipe de chercheurs a montré comment les éléments transposables sont associés aux sous-types de la maladie de Parkinson et ont un impact sur la trajectoire de la maladie.
Une étude, qui impliquait Université de Liverpool chercheurs, ont analysé la variation d’éléments transposables qui sont des séquences d’ADN ayant la capacité de changer de position au sein d’un génome et leur impact sur différentes trajectoires de la maladie de Parkinson.
La maladie de Parkinson est une affection qui affecte des parties du cerveau, par la suite, elles sont progressivement endommagées au fil des années. La maladie de Parkinson provoque trois principaux symptômes qui sont des tremblements involontaires, des mouvements lents et des muscles raides et inflexibles.
L’étude est publiée dans Biologie expérimentale et médecine.
Que sont les éléments transposables ?
Les éléments transposables constituent plus de 70 % du génome humain. Cependant, ils ont toujours été considérés comme de l’ADN « indésirable » sans aucune fonction significative. Ces éléments ont été ignorés dans la plupart des études génétiques ; il est possible qu’ils contribuent à des facteurs génétiques inconnus qui influencent le développement de la maladie.
Des études antérieures ont montré que les éléments jouent un rôle important dans le génome, agissant comme des éléments régulateurs. Ils régulent l’expression de nombreux gènes, orchestrent une activation génétique complexe où plusieurs gènes sont nécessaires pour une réponse complexe, et le nombre croissant de preuves suggère que les éléments transposables ont un effet pathogène majeur, plusieurs éléments pouvant provoquer des maladies.
Étudier comment les séquences d’ADN affectent la maladie de Parkinson
Les chercheurs ont utilisé les données des patients de l’initiative Parkinson’s Progress Markers, l’une des plus grandes cohortes longitudinales internationales de patients atteints de la maladie de Parkinson, financée par la Fondation Michael J. Fox, provenant de patients qui disposaient également de données de séquençage du génome entier. Cela a permis aux chercheurs de développer un crible génomique complet pour les éléments transposables chez ces patients et de détecter leur impact sur la progression de la maladie.
Les chercheurs ont découvert que des éléments transposables étaient associés aux sous-types de Parkinson et à la trajectoire de la maladie. Certains éléments transposables dans le génome d’un patient prédisaient une progression plus rapide de la maladie, avec une détérioration rapide des fonctions motrices ou cognitives.
De plus, certains éléments ont été associés à un changement important et cliniquement significatif des scores fonctionnels de la maladie de Parkinson, y compris un changement de 40 points dans l’échelle d’évaluation unifiée de la maladie de Parkinson. Simultanément, certains éléments transposables étaient protecteurs et associés à une progression plus lente de la maladie suggérant un ralentissement de la perte neuronale et de la neurodégénérescence.
« Les éléments transposables font partie du génome connu sous le nom de » génome noir « », a déclaré l’auteur principal, le professeur Sulev Koks. « Notre étude a montré que le génome noir peut avoir un impact beaucoup plus significatif sur la physiopathologie d’une maladie complexe qu’on ne l’avait estimé auparavant. »
« Les éléments à l’intérieur du génome sombre pourraient améliorer ou ralentir la progression de la maladie de Parkinson et donc ouvrir de nouvelles opportunités pour la médecine de précision. »