Le NHS introduira un service de dépistage génétique révolutionnaire salué comme le début d’une « nouvelle ère de la médecine génomique ».
Lors de la toute première conférence sur la génomique du NHS en Angleterre, la directrice générale du NHS, Amanda Pritchard, a annoncé un service national de dépistage génétique pour diagnostiquer les enfants et les bébés gravement malades en quelques jours plutôt qu’en quelques semaines.
Le nouveau service sera basé dans le Devon et traitera rapidement des échantillons d’ADN de bébés et d’enfants gravement malades à l’hôpital ou nés avec une maladie rare, comme le cancer. Le nouveau service de dépistage génétique bénéficiera chaque année à plus de 1 000 nourrissons et enfants en soins intensifs qui nécessitaient auparavant des tests approfondis dont les résultats mettaient parfois des semaines à revenir.
Dépistage génétique rapide pour les enfants
Le dépistage génétique rapide utilisera de simples tests sanguins et une fois qu’ils seront traités, le service fournira des résultats aux équipes médicales de tout le pays en quelques jours. Cela signifie que les enfants touchés peuvent commencer des plans de traitement salvateurs pour plus de 6 000 maladies génétiques.
Le service utilise le séquençage du génome entier qui fonctionne en recherchant des changements dans les gènes de l’ADN de l’enfant gravement malade. Cela peut aider à établir rapidement un diagnostic, ce qui pourrait permettre à des milliers de patients supplémentaires de guérir leur maladie.
De plus, d’autres patients atteints de maladies plus complexes auront également les meilleures chances de recevoir un traitement plus tôt et de réduire les complications à long terme.
La stratégie génomique du NHS
Le service de dépistage génétique sera basé à Exeter dans le cadre du Stratégie de génomique du NHS qui a été lancé auSommet génomique sur les soins de santéà Londres.
Le Dr Emma Baple, qui dirige le service national de séquençage rapide du génome entier, a déclaré : « Le service de test rapide du génome entier transformera la façon dont les maladies génétiques rares sont diagnostiquées.
«Nous savons qu’avec un diagnostic rapide et précis, les conditions pourraient être guéries ou mieux gérées avec les soins cliniques appropriés, ce qui changerait la vie – et potentiellement sauverait la vie – pour tant de bébés et d’enfants gravement malades.
« Ce nouveau service, qui a duré plus de cinq ans, est un énorme changement dans ce que nous pouvons faire pour ces enfants et leurs familles, et c’est un privilège absolu pour nous de jouer un rôle en aidant à donner aux enfants à travers le pays les meilleurs soins possibles.
Le directeur général du NHS devrait annoncer le lancement du Première stratégie génomique du NHS– un plan quinquennal pour intensifier l’utilisation de la médecine génomique au sein du NHS. Le plan vise à offrir des prestations de pointe aux patients dans tous les domaines du NHS.
Les principaux engagements décrits dans le plan comprennent :
- La création d’un comité consultatif d’éthique NHS GMS pour examiner l’introduction de nouvelles technologies, le retour des résultats, la protection des données et la recherche génomique.
- L’expansion des tests génomiques dans l’infrastructure de diagnostic du NHS pour les tests génomiques. Par exemple, explorer le rôle que les centres de diagnostic communautaire pourraient jouer aux côtés du NHS GMS dans plusieurs domaines, y compris la collecte d’échantillons auprès des membres de la famille pour les tests génomiques de maladies héréditaires.
- Améliorer les compétences de la main-d’œuvre du NHS pour aider à intégrer les avantages de la génomique dans tout le NHS – y compris le développement d’une académie de formation génomique.
