Des scientifiques de l’Université de Manchester ont découvert que deux familles de gènes sont liées au risque de cancer épithélial de l’ovaire.
Le cancer épithélial de l’ovaire est le type le plus courant de cancer de l’ovaire. Les statistiques montrent qu’environ 90 tumeurs de l’ovaire sur 100 sont épithéliales. Il existe différents types de cancers épithéliaux de l’ovaire, dont le séreux, qui est le plus courant ; l’endométrioïde, qui peut être lié à l’endométriose ; les cellules claires, rares mais aussi potentiellement liées à l’endométriose ; mucineux est rare et difficile à diagnostiquer, et il existe également des cas non classés.
L’étude financée par Recherche sur le cancer au Royaume-Uni et publié dans la revue Génétique en médecine est la plus grande étude à ce jour sur les mutations génétiques à l’origine du cancer de l’ovaire. Il a montré que le test des deux familles de gènes liées à un risque de cancer épithélial de l’ovaire à vie de 5 à 20 % a un taux de détection beaucoup plus élevé.
Recherche de mutations génétiques
Des tests de routine pour les mutations des gènes de recombinaison homologue (HR) et de réparation des mésappariements (MMR) chez les femmes dont des membres de la famille sont atteints d’un cancer du sein et de l’ovaire épithélial pourraient sauver des vies.
Les chercheurs ont testé 277 femmes atteintes d’un cancer épithélial de l’ovaire dont les parents proches avaient déjà reçu un diagnostic au cours de leur vie. Parmi ceux qui ont été testés négatifs pour les mutations des gènes BRCA1 et 2, 22% étaient positifs pour HR et MMR, deux fois plus que le taux de détection équivalent dans les cas de cancer du sein.
« Ce projet est l’étude génétique la plus détaillée du cancer de l’ovaire familial à ce jour. Et nous montrons que deux familles de gènes avec un risque à vie de cancer épithélial de l’ovaire compris entre 5 % et 20 % sont encore plus présentes dans ces familles que nous ne le pensions », a commenté le Dr Nicola Flaum.
Actuellement, les médecins testent régulièrement les gènes BRCA1 et BRCA2 cancérigènes, qui sont associés à un risque à vie de 20 à 60 % et de 10 à 25 % respectivement. Ils testent d’autres gènes, mais ce n’est pas systématique.
Les gènes HR fonctionnent avec les gènes BRCA et MMR, qui sont associés au syndrome de Lynch, une maladie transmise des parents aux enfants qui augmente par conséquent le risque de différents cancers.
De plus, l’un des gènes HR appelé BRIP1 était le gène singulier responsable de la plupart des cancers après BRCA1 et BRCA2.
Thérapies géniques personnalisées pour le cancer épithélial de l’ovaire
L’identification de ces mutations chez les personnes atteintes d’un cancer épithélial de l’ovaire avancé pourrait signifier que les médecins pourraient prescrire des thérapies géniques personnalisées pour cibler la tumeur. De plus, repérer les gènes défectueux chez des parents proches à un stade antérieur pourrait donner au patient plus de temps pour subir une intervention chirurgicale préventive.
Le Dr Nicola Flaum, auteur principal de l’étude de l’Université de Manchester, a déclaré : « Ce projet est l’étude génétique la plus détaillée sur le cancer de l’ovaire familial à ce jour. Et nous montrons que deux familles de gènes avec un risque à vie de cancer épithélial de l’ovaire compris entre 5 % et 20 % sont encore plus présentes dans ces familles que nous ne le pensions. C’est pourquoi nous pensons qu’en routine, les femmes qui sont BRCA1 et BRCA2 négatives avec des antécédents familiaux de cancer de l’ovaire, du sein et d’autres cancers devraient être testées pour ces autres mutations génétiques. Un dépistage génétique plus large des femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial est essentiel à la fois pour optimiser leur traitement et permettre la prévention de la maladie chez les membres de la famille.
Elle a ajouté: «Le cancer de l’ovaire a un faible taux de survie car il est généralement diagnostiqué tardivement. C’est pourquoi il est important de tester également les membres asymptomatiques de la famille afin de pouvoir leur proposer des stratégies de gestion des risques. Nous exhortons les patients à informer les médecins de leurs antécédents familiaux afin qu’eux-mêmes et leurs proches puissent être testés.
