Des recherches menées par Intermountain Health à Salt Lake City ont révélé que les tests génétiques peuvent identifier les patients atteints d’hypercholestérolémie familiale afin de prévenir les crises cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux et la mort.
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire qui touche environ 1 personne sur 250. Il ne montre souvent aucun signe jusqu’à ce que le patient ait une crise cardiaque.
Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ne peuvent pas réduire leur taux de mauvais cholestérol par des changements alimentaires ou comportementaux. En effet, le problème est génétique et des médicaments ciblés sont nécessaires.
La nouvelle recherche, présentée au Sessions scientifiques des associations américaines de cardiologie 2023permettra d’identifier les patients FH et d’en faire des candidats à un traitement spécifique.
À propos de HerediGene : étude de population
Les résultats proviennent de HerediGene : Population Study. Il s’agit de l’une des plus grandes initiatives de cartographie de l’ADN au monde, un partenariat entre Intermountain Health et la société deCODE.
Le projet vise à découvrir les liens entre la génétique et les maladies humaines. Ils proposent également des tests génétiques, le cas échéant, afin que les participants connaissent leurs risques de développement d’une maladie.
Identification de la variante du gène LDLR
L’hypercholestérolémie familiale est l’une des maladies testées dans l’étude via l’identification de la variante du gène LDLR.
L’équipe a analysé les 32 159 premiers patients séquencés et en a découvert 157 avec une variante pathogène du LDLR.
Ces participants ont été divisés en trois groupes : ceux sans diagnostic préalable d’hypercholestérolémie familiale, les patients avec un diagnostic après un événement cardiovasculaire majeur et les patients avec un diagnostic d’hypercholestérolémie familiale avant tout événement cardiaque.
« La plupart de ces patients ont déjà subi des tests montrant qu’ils avaient un taux de cholestérol élevé », a déclaré Stacey Knight, PhD, épidémiologiste cardiovasculaire et génétique à Intermountain Health.
« Nos résultats montrent que nous devrions procéder à des tests génétiques sur les personnes présentant un taux de cholestérol élevé inexpliqué, afin de pouvoir le traiter de manière agressive et réduire leur risque d’avoir un événement cardiaque majeur. »
Les patients ayant reçu un diagnostic après un événement présentaient des taux de mortalité plus élevés
L’équipe a découvert que, comparés aux patients sans diagnostic préalable, ceux ayant reçu un diagnostic d’hypercholestérolémie familiale avant un événement cardiaque majeur subissaient davantage de tests de leur taux de cholestérol LDL, une augmentation des statines et d’autres médicaments hypolipidémiants, ainsi qu’un changement important du cholestérol LDL.
Les patients étaient également moins susceptibles de subir des événements cardiovasculaires majeurs ultérieurs.
Les mesures du cholestérol LDL et l’utilisation des statines étaient similaires pour les patients diagnostiqués avant ou après un événement cardiaque.
Cependant, les résultats ont montré que les patients ayant reçu un diagnostic d’hypercholestérolémie familiale après un événement présentaient des taux de mortalité plus élevés.
Par conséquent, des tests génétiques généralisés pour l’hypercholestérolémie familiale sont essentiels.
Le Dr Knight a conclu : « orienter ces patients vers un conseil génétique pourrait conduire à une intervention médicamenteuse, conduire à une meilleure qualité de vie, leur sauver la vie et pourrait également entraîner des tests supplémentaires et une intervention précoce pour les membres de leur famille. »
