Le NHS a approuvé un traitement vital pour les bébés et les tout-petits aux prises avec une maladie génétique rare et mortelle connue sous le nom de maladie de Wolman.
Il s’agit d’un moment charnière puisque la Sebelipase alfa (Kanuma®), une thérapie enzymatique substitutive, devient le premier traitement disponible sur le NHS pour la maladie de Wolman, qui touche les nourrissons de moins de deux ans.
L’initiative fait suite à un accord commercial orchestré par le NHS England, conduisant à la recommandation de Sebelipase alfa pour une utilisation dans le NHS par le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) dans son projet final de lignes directrices publié le 27 novembre.
Ce développement est le dernier d’une série de percées thérapeutiques du NHS, après l’approbation récente de l’utilisation du ranibizumab – un médicament révolutionnaire qui peut prévenir la cécité chez les bébés prématurés.
Commentant ce développement, John Stewart, directeur national des mises en service spécialisées du NHS England, a déclaré : « C’est une nouvelle fantastique que les bébés nés avec la maladie de Wolman puissent bénéficier de ce traitement vital sur le NHS à partir d’aujourd’hui.
« Ce n’est que le dernier exemple de patients bénéficiant de médicaments innovants obtenus grâce à des accords commerciaux avec le NHS, peu de temps après la conclusion d’un nouvel accord pharmaceutique de cinq ans avec l’industrie pharmaceutique qui permettra aux patients d’accéder rapidement aux traitements de demain. »
Qu’est-ce que la maladie de Wolman ?
La maladie de Wolman, une variante du déficit en lipase acide lysosomale, se manifeste par une maladie génétique à évolution rapide et potentiellement mortelle, provoquant des dommages importants dans plusieurs organes.
Son taux d’apparition s’élève à environ 1 naissance sur 350 000, déclenchant une accumulation de graisse dans les cellules des organes vitaux tels que le foie, le cœur, les vaisseaux sanguins et le système digestif.
Les symptômes sont pénibles et comprennent une hypertrophie du foie et de la rate, une prise de poids insuffisante, une diminution du tonus musculaire, une jaunisse, des vomissements, une diarrhée, des retards de développement, une anémie et une malabsorption.
Les interventions thérapeutiques traditionnelles sont inadéquates
Avant cette approbation importante, les options de traitement pour la maladie de Wolman au sein du NHS étaient pratiquement inexistantes.
Les soins standard proposaient des mesures palliatives, traitant simplement les symptômes. Malheureusement, les nourrissons diagnostiqués avec la maladie de Wolman ne survivaient généralement pas au-delà de leur première année sans intervention.
La sébélipase alfa va transformer les soins pour la maladie de Wolman
La sébélipase alfa agit comme une thérapie enzymatique substitutive, corrigeant l’absence d’une enzyme essentielle dans l’organisme, complétée par un régime alimentaire réglementé et faible en gras.
Le protocole de traitement implique des perfusions intraveineuses hebdomadaires, commodément administrées à domicile. Dans certains cas, les patients peuvent subir une greffe de sang et de moelle/cellules souches en conjonction avec le traitement enzymatique substitutif.
À la suite de cette recommandation historique, le traitement salvateur sera rapidement accessible aux patients éligibles, grâce au soutien du NHS England. Fonds pour les médicaments innovants (FMI).
Réussites
L’histoire de Hashir Nawaz, un enfant de huit ans de Sheffield, dans le Yorkshire du Sud, qui a reçu un diagnostic de maladie de Wolman à l’âge de trois mois, témoigne de l’impact transformateur de Sebelipase alfa.
Hashir a commencé le traitement par Sebelipase alfa en janvier 2016, participant initialement à un essai clinique au Royal Manchester Children’s Hospital et accédant ensuite à la thérapie via un programme d’accès compassionnel. Son régime de traitement comprend des séances toutes les deux semaines.
Le père de Hashir, Jabran, exprime sa profonde gratitude, reconnaissant que sans Sebelipase alfa, la survie de Hashir aurait été improbable.
Jabran a déclaré : « Sans Sebelipase alfa, Hashir ne serait pas en vie aujourd’hui. Grâce au traitement, Hashir a eu huit ans le mois dernier et est capable de vivre une vie normale : aller à l’école à plein temps, rencontrer des amis le week-end et profiter de vacances à l’étranger, notamment à Disneyland.
« Ce médicament a fait une énorme différence dans nos vies, et nous sommes extrêmement reconnaissants envers les cliniciens et l’hôpital pour le traitement d’Hashir.
Les statistiques estiment qu’environ un ou deux bébés nés en Angleterre chaque année seront aux prises avec la maladie de Wolman, une maladie héréditaire récessive résultant de mutations dans un gène.
Des essais cliniques ont démontré l’efficacité du traitement pour prolonger l’espérance de vie et améliorer la qualité de vie des patients.
Fabriquée par Alexion, AstraZeneca Rare Disease, la thérapie sera administrée par des services spécialisés du Manchester University NHS Foundation Trust, de l’hôpital pour femmes et enfants de Birmingham et de l’hôpital Great Ormond Street.
Cette approbation révolutionnaire représente une lueur d’espoir pour les familles confrontées aux défis de la maladie de Wolman, promettant un avenir meilleur pour les nourrissons et les tout-petits touchés.