Des chercheurs de l’Université de Portsmouth ont trouvé un moyen plus efficace de traiter la dystrophie musculaire de Duchenne.
La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par une mutation génétique, affectant un garçon sur 5 000 nés. Le gène affecté se trouve sur le chromosome X, ce qui fait que les filles portent le gène mutant, mais elles ne développent la maladie que dans de rares cas.
Des recherches antérieures ont révélé que la dystrophie musculaire de Duchenne commence dans les myofibres – cellules impliquées dans la contraction – qui constituent la majeure partie de tout muscle. Cela a conduit les chercheurs à se concentrer sur ces cellules et sur la manière de leur administrer des traitements. Aujourd’hui, des chercheurs de l’Université de Portsmouth ont découvert que la dystrophie musculaire de Duchenne débute plus tôt dans les cellules destinées à devenir des fibres musculaires, appelées myoblastes.
Les chercheurs ont publié leurs découvertes danseLife.
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne affecte les muscles des membres avant les bras. Les premiers symptômes comprennent un retard dans la capacité de s’asseoir et de se tenir debout de manière indépendante, de gros muscles du mollet, des difficultés à courir, une démarche inhabituelle lors de la marche et l’utilisation de la manœuvre de Gower pour se lever du sol.
La maladie affecte finalement tous les muscles du corps, y compris les muscles cardiaques et respiratoires. En conséquence, de nombreuses personnes meurent de cette maladie avant 30 ans.
Au Royaume-Uni, les traitements approuvés pour la dystrophie musculaire de Duchenne comprennent les stéroïdes, les atualuren, les traitements cardiaques et les traitements de protection osseuse.
Une nouvelle découverte pourrait changer les voies de traitement
Auteur principal, le professeur Darek Gorecki de l’École de pharmacie et des sciences biologiques de l’Université Université de Portsmouth, a déclaré: «Les résultats sont importants car ils changent la façon dont nous comprenons la maladie. Nous avons découvert que les fonctions des myoblastes sont gravement affectées par l’absence de dystrophine, et ces cellules sont d’une importance cruciale pour la croissance musculaire normale mais aussi pour la régénération.
« Parce que ces cellules myogéniques fonctionnent mal, les muscles endommagés ne peuvent pas être réparés efficacement. Et toute myofibre réparée devra éventuellement être remplacée, ce qui ne se produira pas sans cellules myogéniques, cela devient donc un cercle vicieux.
En 2021, les chercheurs ont publiérésultatsde modélisation de la myopathie de Duchenne pour comprendre son évolution. Ils ont découvert des preuves d’anomalies avant la naissance dans l’embryon. La plupart des garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sont généralement diagnostiqués entre deux et cinq ans, et à ce stade, les dommages sont déjà importants. Cette attente prolongée pour un diagnostic peut empêcher les interventions de traitement qui pourraient aider à ralentir ou potentiellement arrêter la progression de la maladie.
« Pour le moment, nous ciblons le stade avancé de cette maladie en traitant des patients à l’adolescence alors que la dégénérescence musculaire a déjà fait des ravages », a ajouté le professeur Gorecki.
« Au lieu de cela, si nous essayons de corriger les cellules qui sont au début du processus pathologique, nous pourrions être en mesure de retarder la dégénérescence musculaire et de prolonger la durée de vie d’un patient. Nous pouvons le faire en identifiant et en traitant les nouveau-nés atteints de DMD et en ciblant les cellules myogéniques.