Une nouvelle étude trouve un traitement potentiel pour la maladie infantile de Batten, une maladie qui provoque la démence et la mort précoce chez les enfants.
La maladie infantile de Batten, également connue sous le nom de maladie CLN1, est une maladie héréditaire rare du système nerveux. Avec cette condition, les symptômes sont observés avant l’âge d’un an et progressent rapidement. Cela fait en sorte que les compétences de développement telles que se tenir debout, marcher et parler ne sont pas atteintes ou sont progressivement perdues. Les enfants touchés peuvent développer des convulsions à l’âge de deux ans et finir par devenir aveugles. À l’âge de trois ans, les enfants peuvent devenir dépendants de leurs soignants et certains peuvent avoir besoin d’une sonde d’alimentation. Ces enfants meurent entre le début et le milieu de l’enfance.
L’étude menée par le Université d’Édimbourg et École de médecine de l’Université de Washington ont constaté que des perfusions régulières d’une enzyme clé déficiente chez les enfants atteints de la maladie infantile de Batten entraînaient des améliorations chez les souris et les moutons atteints d’une maladie génétique équivalente.
Infusion d’enzymes pour la maladie infantile de Batten
Les scientifiques ont étudié l’effet de l’administration de doses de l’enzyme, connue sous le nom de PPT1, chez des souris et des moutons avec le même gène défectueux qui cause la maladie infantile de Batten chez les enfants.
Des doses mensuelles de l’enzyme PPT1 au cerveau de souris ont amélioré la fonction motrice, réduit les signes de maladie dans les cellules cérébrales et réduit la perte de matière cérébrale pendant six mois de traitement.
Pour tester l’enzyme, les chercheurs ont vérifié le dosage de l’enzyme et la manière d’administrer correctement la dose, puis ont déterminé des traitements efficaces par infusion d’enzymes pour les moutons affectés. Il était important de tester si les traitements pouvaient être étendus pour avoir un effet de traitement positif similaire dans un cerveau plus grand.
L’étude de l’Université d’Édimbourg est basée sur une approche similaire pour une forme différente de la maladie de Batten appelée CLN2 qui a conduit à une thérapie appelée cerliponase alfa. Cela a été approuvé par le NHS après des essais réussis à travers le monde. Les chercheurs ont utilisé des souris pour tester initialement les effets de la thérapie, puis l’ont affiné en utilisant des moutons dont la taille et la complexité du cerveau sont comparables à celles des enfants.
Utiliser l’édition du génome pour créer un nouveau traitement
Les chercheurs ont développé un modèle de feuille pour la maladie infantile de Batten en utilisant la technologie d’édition du génome appelée CRISPR afin que les études thérapeutiques puissent être complétées. Cela a permis aux chercheurs de comprendre les mécanismes à l’origine de la progression de la maladie et d’évaluer les méthodes de gestion de la maladie. Les animaux présentaient des caractéristiques distinctives de la maladie chez les enfants.
« Cette étude n’aurait pu être réalisée que par une équipe de recherche collaborative. Un tel travail est une étape clé vers l’objectif ultime de chacun d’effectuer en toute sécurité des tests cliniques de traitements potentiels chez les enfants touchés par cette maladie dévastatrice. Grâce à des études sur les moutons, nous obtenons des informations inestimables sur la progression de cette maladie qui peuvent guider notre travail vers le développement d’une thérapie efficace », a commenté le professeur Tom Wishart, professeur d’anatomie moléculaire à l’Institut Roslin de l’Université d’Édimbourg.